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En Choque enorme, el ADN mitocondrial puede heredarse de los padres

Posted by on Nov 29, 2018 | 0 comments

En Choque enorme, el ADN mitocondrial puede heredarse de los padres

Se ha encontrado que una parte de la genética de la escuela secundaria, en la que se confía para muchos tipos de pruebas genéticas, tiene excepciones. Aunque el ADN mitocondrial (ADNmt) normalmente se recibe de la madre, se identificaron tres familias donde las personas recibieron parte de su ADNmt, tres cuartas partes en el caso más extremo, de su padre. El hallazgo puede cambiar la forma en que tratamos las enfermedades mitocondriales y cuestiona las pruebas genéticas para la ascendencia materna.

MtDNA existe por separado del resto de nuestro ADN, dentro de las miles de mitocondrias dentro de cada célula, en lugar del núcleo celular. Es tan ampliamente aceptado como parte del lado de la madre que a veces se le conoce como el gen de Eva , y la idea es que se puede rastrear a una madre primitiva de todos los seres humanos vivos. La prueba de ADNmt se utiliza para identificar la ascendencia materna.

Sin embargo, todo eso tendrá que cambiar después de que el Dr. Shiyu Luo, del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati, publicara un artículo en las  Actas de la Academia Nacional de Ciencias .

La primera excepción de Luo es un niño que a los cuatro años fue hospitalizado con síntomas que sugieren una enfermedad mitocondrial. La secuenciación de las mitocondrias del niño no reveló genes causantes de enfermedades, pero sí algunas rarezas en el ADNmt que llevaron a Luo y sus colegas a secuenciar a otros miembros de la familia para compararlos. Alrededor del 40 por ciento de las mitocondrias del niño coincidían con las del padre de su madre, y solo el 60 por ciento procedía de su abuela.

Después de evaluar a otros miembros de la misma familia y otras familias con enfermedades mitocondriales, Luo descubrió que, si bien la herencia paterna es muy rara, ha ocurrido al menos 17 veces en tres familias evaluadas.

Los embriones reciben ADNmt de ambos padres, al igual que ocurre con el resto de su genoma, pero el ADNmt del padre se elimina mucho antes del nacimiento. El proceso que impulsa esta eliminación no se comprende bien, probablemente un requisito previo para aprender qué es diferente en estos casos. Sin embargo, el hecho de que el ADN paterno aparentemente se encuentra en familias llevó a Luo a proponer que una anomalía en un gen de ADN nuclear es la responsable.

Los genes mitocondriales mutantes son bastante comunes, a menudo coexisten dentro de las células con versiones sanas. Causan una variedad de enfermedades graves, con la gravedad determinada por la proporción de mitocondrias que portan el gen mutante. Una mujer con niveles tan bajos de mitocondrias malas que muestra pocos o ningún síntoma puede transmitir una dosis mayor a sus hijos, con graves consecuencias. Los esfuerzos para evitarlos han llevado a los llamados ” bebés de tres padres “, recientemente legalizados en el Reino Unido.

Las mitocondrias a menudo se denominan fuentes de alimentación de las células, y proporcionan la energía necesaria para mantenernos en funcionamiento mediante la producción de la molécula portadora de energía ATP. También tienen otras funciones, como desencadenar la muerte celular cuando sea necesario. Se cree que alguna vez fueron células procarióticas que vivían independientemente, que formaron una relación simbiótica con los eucariotas y finalmente se incorporaron.

Las mitocondrias humanas están programadas por solo 37 genes, con menos de 17,000 pares de bases, en comparación con los 3 mil millones para todo nuestro genoma. Este hecho, combinado con la frecuencia de las enfermedades genéticas mitocondriales, llevó a que se tratara de la primera parte sustancial del genoma humano secuenciado, cuando eso era algo muy difícil de hacer.

Algunas plantas, algas y levaduras obtienen su ADNmt de sus padres, pero la relevancia para los humanos es cuestionable. Se han observado casos de ADNmt parcialmente paterno en moscas de la fruta y, más en particular, en ratones y ovejas. Las reclamaciones de la herencia del ADNmt paterno se han hecho antes, pero la mayoría resultó haber sido errores causados ​​por un etiquetado incorrecto de las muestras o contaminación en el laboratorio. Reflejando la naturaleza extraordinaria de sus afirmaciones, Luo hizo que todas las secuencias se realizaran de forma independiente en dos laboratorios utilizando diferentes técnicas y muestras de sangre separadas.

Fuente: www.Iflscience.com

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