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Esta familia no siente dolor, y ahora sabemos por qué

Posted by on Dic 20, 2017 | 0 comments

Esta familia no siente dolor, y ahora sabemos por qué

 

La familia Marsilis son casi superhéroes reales. Seis miembros de esta familia italiana tienen una rara mutación genética que les causa una sensibilidad extremadamente baja al dolor, lo que significa que han tenido huesos rotos y lesiones dolorosas sin apenas darse cuenta. Además de esto, también pueden comer chile picante con facilidad.

Los científicos han estado estudiando recientemente esta fascinante familia con la esperanza de comprender los genes responsables e incluso crear nuevos métodos para aliviar el dolor. Sus hallazgos fueron publicados esta semana en la revista Brain .

“Los miembros de esta familia pueden quemarse o experimentar fracturas óseas sin dolor sin sentir ningún dolor. Pero tienen una densidad de fibra nerviosa intraepidérmica normal, lo que significa que sus nervios están allí, simplemente no funcionan como deberían estar “, dijo en un comunicado el autor principal del estudio, el Dr. James Cox, del University College London .

“Estamos trabajando para obtener una mejor comprensión de por qué no sienten mucho dolor, para ver si eso podría ayudarnos a encontrar nuevos tratamientos para aliviar el dolor”.

Los miembros de la familia dotados con esta variante genética incluyen una madre (de 78 años), sus dos hijas (de 52 y 50 años) y sus hijos (dos niños y una niña, de 24, 21 y 16 años). En homenaje a la familia, las únicas personas conocidas con esta mutación genética, los investigadores la denominaron síndrome de Marsili.

Letizia Marsili, el miembro de la familia de 52 años con la enfermedad, habló con BBC News y explicó que nunca habían visto la condición como negativa, aunque tiene sus desventajas. Por un lado, a menudo les dañan el techo de la boca con bebidas calientes porque no saben que se están quemando. Del mismo modo, su hijo de 24 años tiene tobillos extremadamente delicados debido a numerosas microfracturas adquiridas mientras jugaba fútbol.

Para los científicos, la familia ha demostrado ser una herramienta invaluable para comprender la genética del dolor y potencialmente inspirar un tratamiento futuro para los pacientes con dolor crónico. Obtuvieron ADN de cada miembro de la familia y trazaron los genes codificadores de proteínas en el genoma, identificando finalmente la nueva mutación puntual en el gen ZFHX2. Luego criaron ratones que tenían la misma mutación en el gen ZFHX2. Como se imaginaría, estos ratones también ganaron una considerable tolerancia al dolor.

“Al identificar esta mutación y aclarar que contribuye a la insensibilidad al dolor de la familia, hemos abierto una nueva ruta al descubrimiento de medicamentos para aliviar el dolor”, dijo la coautora del estudio, la profesora Anna Maria Aloisi. “Con más investigaciones para entender exactamente cómo la mutación afecta la sensibilidad al dolor, y para ver qué otros genes podrían estar involucrados, podríamos identificar nuevos objetivos para el desarrollo de fármacos “.

Fuente: www.iflscience.com 

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