Diagnostrum

Simple Mobile Health

Dos innovadores estudios de terapia génica sugieren curación para la hemofilia

Posted by on Dic 12, 2017 | 0 comments

Dos innovadores estudios de terapia génica sugieren curación para la hemofilia

La terapia génica en humanos aún puede estar en su infancia, pero ya está haciendo realidad algunas historias previamente imposibles . Desde la eliminación de los síntomas de la enfermedad de células falciformes hasta la curación de dos bebés de una forma incurable de leucemia, el futuro ya está aquí para algunos.

Ahora, según lo informado por dos notables estudios en The New England Journal of Medicine, parece que la terapia genética está avanzando en lo que respecta a la hemofilia. Después de dos enfoques experimentales pioneros, la mayoría de los participantes en el estudio experimentaron niveles normales de coagulación sanguínea, y muchos ya no necesitaron inyecciones de elementos de coagulación que previamente necesitaban con regularidad.

La revista, que es naturalmente prudente a la hora de declarar avances médicos, publicó un editorial titulado “Una cura para la hemofilia al alcance”.

La hemofilia no da la noticia tan a menudo, probablemente porque es muy raro. Los que lo tienen son casi siempre hombres, y generalmente se hereda. Aunque los síntomas del paciente varían en términos de su gravedad, todos tienen algo en común: no pueden coagular su sangre como de costumbre, lo que significa que sangran por más tiempo de lo normal. Esto puede ser cualquier cosa, desde profundamente problemático hasta fatal.

Actualmente, no hay cura . Lo mejor que se puede hacer son las inyecciones antes mencionadas, que agregan factores de coagulación a la sangre. Aunque los afectados pueden vivir vidas normales, tienen que ser mucho más prudentes que otros día a día.

Los dos tipos principales de hemofilia se denominan A y B, aunque existen otros. El tipo A mucho más común , gracias a la naturaleza inusual de la genética que impulsa la enfermedad, se pensó que era mucho más difícil de tratar usando la terapia genética. El tipo B , por otro lado, era sospechoso de ser comparativamente más fácil, pero de ninguna manera no era fácil.

Durante el primer  estudio, nueve hombres con hemofilia A grave se observaron después de someterse a la terapia génica. Estos hombres eran susceptibles a la hemorragia en las articulaciones y los tejidos blandos, y necesitaban inyecciones de coagulación regular para sobrevivir.

El equipo alteró sus genes utilizando un virus adenoasociado (AAV), un tipo que no se sabe que cause ninguna enfermedad. A menudo se utiliza en la edición de genes para entregar hebras de ADN diseñadas artificialmente en las células diana.

Poco después de esta infusión única, los pacientes produjeron mucho más factor VIII, una proteína esencial para la coagulación de la sangre, que lo normal. Los que recibieron la dosis más alta de la infusión tenían niveles normales de factor VIII durante hasta 24 semanas, lo que significaba que, para todos los efectos, no presentaban ningún síntoma de hemofilia A. Además, no presentaban efectos adversos ni inmunológicos. reacciones fueron detectadas.

El editorial describió que el remedio para el tipo A era “el último grial” y que “no se esperaba que fuera factible pronto”. Ahora bien, el grial puede estar a una distancia que se puede alcanzar.

El segundo estudio analizó la hemofilia B y fue dirigido por la División de Hematología del Hospital de Niños de Filadelfia.

Este tipo se centró en el gen asociado con el factor IX, que también desempeña un papel en la coagulación de la sangre, y que aquellos que sufren de tipo B tienen versiones defectuosas o simplemente carecen de este. Una vez más, después de una sola inyección de AAV, los 10 participantes en este estudio mostraron concentraciones medias sostenidas de factor IX.

En ambos casos, los pacientes no requirieron tratamientos convencionales durante períodos prolongados después de sus infusiones.

¿Es esta terapia segura a largo plazo y es igual de efectiva? ¿Cómo reaccionará un tamaño de muestra mayor al tratamiento? Solo más investigación lo dirá, pero por ahora, estos estudios representan nada menos que pasos innovadores hacia esa elusiva cura.

Fuente: www.iflscience.com 

Otros interesantes posts: 

Casi la mitad de todos los abortos en el mundo son inseguros

ADICCIONES

0 Comments

Trackbacks/Pingbacks

  1. Cómo las ranas venenosas podrían ayudarnos a combatir el dolor y la adicción | Diagnostrum - […] Dos innovadores estudios de terapia génica sugieren curación para la hemofilia […]
  2. La nueva tecnología de nanopartículas detecta el cáncer antes | Diagnostrum - […] Dos innovadores estudios de terapia génica sugieren curación para la hemofilia […]

Submit a Comment

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *