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¿Realmente queremos saber qué indica nuestro genoma?

Posted by on Mar 7, 2017 | 0 comments

¿Realmente queremos saber qué indica nuestro genoma?

¿Le gustaría saber si tiene un mayor riesgo de contraer demencia a lo largo de la vida? ¿Si podría morir bajo una anestesia general, o si podría hacerlo de forma repentina a causa de una insuficiencia cardíaca? ¿Quiere saber si tiene una probabilidad superior a la media de contraer cáncer?. Podríamos saber estas cosas analizando el genoma. ¿Pero queremos enfrentarnos con las respuestas?

El genoma es el conjunto completo de información genética en las células del cuerpo. Es como un libro de recetas que proporciona las instrucciones para quién eres y las recetas son tus genes. Cada gen proporciona un conjunto de instrucciones para las moléculas de proteínas que componen su cuerpo. Al igual que su receta de pastel puede diferir de la de su vecino, estas recetas genéticas pueden diferir ligeramente de persona a persona. Sin embargo, si hay un error significativo en la receta esto puede tener un efecto perjudicial sobre el producto final. Por lo tanto, si hay una variante nociva en un gen, esto puede afectar a la proteína producida, que puede causar una enfermedad genética.

Cuando un médico sospecha que un paciente tiene una enfermedad genética, ahora pueden leer su genoma. Tras casi 13 años de colaboración internacional, la primera secuencia completa del genoma humano se dió a conocer en 2003. Desde entonces, el costo económico de la secuenciación del genoma ha caído de £ 1 mil millones a menos de £ 1,000 permitiendo que la secuenciación del genoma pueda entrar en la atención clínica cotidiana y la transformación en la forma de diagnosticar y tratar la enfermedad.

En la actualidad el NHS británico está secuenciando 100.000 genomas, y los EE.UU. tienen previsto secuenciar 1 millón de genomas. Un estudio de 2015 predijo que hasta dos mil millones de personas en todo el mundo podrían tener su genoma secuenciado en la próxima década – comparable al alcance de Internet. Con tantos genomas secuenciados y el aumento de las oportunidades para obtener información genética, los sistemas de salud podrían ser los siguientes.

¿Qué puedo aprender de mi genoma?

Las variantes genéticas ayudan a definir quiénes somos y pueden decirnos mucho sobre nosotros mismos. Desde características bastante inofensivas, como el color de los ojos, hasta condiciones potencialmente graves. Estos últimos incluyen hallazgos para los que no hay tratamiento disponible, tales como cambios genéticos asociados con un mayor riesgo de padecer Alzheimer, así como hallazgos clínicamente aconsejables, tales como predisposiciones genéticas al cáncer de mama, donde se dispone de detección y tratamiento. Entre el 1% – 2% de las personas que se someten a la secuenciación del genoma podrían tener cambios genéticos que apuntan a estas condiciones graves, pero que son médicamente accionables.

A veces, en la realización de pruebas genéticas para una condición particular podemos encontrar variantes que apuntan a otras enfermedades graves. Por ejemplo, la secuenciación del genoma de un paciente con una afección cardíaca podría presentar una variante genética adicional asociada con el cáncer. Sin embargo, gran parte de nuestra comprensión de estas variantes genéticas proviene de otros pacientes que tienen la enfermedad asociada, por lo que podemos asumir con seguridad que la variante genética es culpable. Pero según se dispone de más datos para su análisis, estamos aprendiendo que más personas presentan variantes que causan enfermedades – lo que significa que el simple hecho de llevar una variante no significa necesariamente padecer la enfermedad. Así que para este paciente con una condición cardíaca, la interpretación de variantes que apuntan a cualquier otra enfermedad, como el cáncer, es un reto.

Hay otros asuntos a considerar. ¿Cómo te sentirías si te dijeran que tienes un riesgo del 90% de cáncer de mama o que puedes morir repentinamente a causa de un problema cardiaco como les ha ocurrido a algunos atletas jóvenes? Incluso si nuestra capacidad de entender estas variantes fuera más fuerte, ¿el beneficio de conocer esta información superaría la ansiedad potencial que podría causar?

Las variantes genéticas no suponen el cuadro completo, ya que el medio ambiente también juega un papel importante. También existen preocupaciones sobre el almacenamiento, la seguridad, la privacidad y la discriminación de todos estos datos. La complicación de todo esto es la naturaleza de la información genética compartida. Compartimos la mitad de nuestro genoma con nuestros padres, hijos y hermanos, un cuarto con nuestros abuelos, tías, tíos, sobrinos y sobrinas. A diferencia de una prueba médica típica, los resultados genéticos no solo afectan a un individuo sino también a los miembros de toda la familia.

Su genoma, su elección

En los próximos años, a medida que se completen estos grandes proyectos de secuenciación del genoma, nuestra comprensión de estas variantes mejorará y las políticas se pondrán al día con la tecnología. Mientras tanto, los programas de secuenciación del genoma – incluyendo el nuestro – están ofreciendo los resultados obtenidos a los participantes. Sin embargo, es opcional: es elección de cada uno de ellos si desea o no ser informado de los resultados. Por lo tanto, antes de proporcionar una muestra de saliva para tener su propio libro de recetas genéticas, es importante saber qué resultados vale la pena conocer.

 

Fuente: theconversation.com

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