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13 personas inmunes a enfermedades genéticas

Posted by on Abr 14, 2016 | 1 comment

13 personas inmunes a enfermedades genéticas

Después de buscar a través de datos de más de medio millón de personas, en busca de mutaciones genéticas que normalmente haría que el paciente sufra de enfermedades graves en la infancia, los investigadores han descubierto algo sorprendente: 13 de las personas que tienen mutaciones de algunas de estas enfermedades incapacitantes, pero no sufren ninguno de los síntomas. Esto plantea la fascinante cuestión de si algunas personas son de algún modo inmunes a ciertas enfermedades genéticas, y si esto de alguna manera podría ser aprovechado como un nuevo tratamiento.

La investigación, publicada en la revista Nature Biotechnology, utiliza los datos de diversas fuentes, incluyendo 23andMe, el Proyecto 1000 Genomas, y el Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario. Este conjunto incluye una mezcla de datos, desde genomas completos de individuos,  hasta perfiles de búsqueda de genes individuales responsables de enfermedades genéticas. Los investigadores se centraron en 874 genes relacionados con 584 condiciones que son graves y de inicio temprano. Todas las enfermedades seleccionadas son causadas por sólo una o dos mutaciones en el ADN de un paciente.

A continuación, se escanearon los datos de 589,306 personas, que por la naturaleza al estar en estas bases de datos ya eran adultos y por lo tanto no sufren de estas condiciones de la infancia, para estas mutaciones. Sorprendentemente, se encontró que 13 de los participantes dieron positivo a una de las ocho enfermedades genéticas: fibrosis quística, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, disautonomía familiar, epidermólisis bullosa simple, síndrome de Pfeiffer, síndrome de poliendocrinopatía autoinmune, displasia campomélica y acampomélica y atelosteogénesis. Sin embargo, los adultos estaban aparentemente sanos.

Pero no hay manera de encontrar los participantes, que casi seguro que desconocen su estado increíble, ya que ninguna de las personas involucradas en el estudio firmó un acuerdo para permitir un segundo contacto por los investigadores.

“Los investigadores no pudieron volver a contactar con la mayoría de los individuos resilientes para su estudio debido a la falta de formularios de consentimiento necesarios.

“La búsqueda de superhéroes genéticos requerirá otro tipo de heroísmo – la disposición de los participantes a donar sus datos genómicos y clínicos y el compromiso de los investigadores y los reguladores para superar los obstáculos de enormes proporciones para el intercambio de datos a escala global.”

Este problema es un obstáculo importante para el estudio. Si pudieran volver a contactar con las personas en cuestión, serían capaces de descubrir si los resultados eran  un error en la lectura de su ADN, mal mantenimiento de registros, o si en realidad tenía versiones leves de las enfermedades para las que fueron enmascarados los síntomas. “En este trabajo se hace una pregunta intrigante,” dice el Dr. Ada Hamosh, Profesor y Director de la Clínica de la Universidad Johns Hopkins. “Pero a causa de la imposibilidad de confirmar el origen o la validez de las variantes y la imposibilidad de volver a contactar con las personas, este documento no constituye una prueba de principio”.

Pero lo que el estudio hace es dar un punto de partida, y plantean la posibilidad de que bien podría haber personas por ahí que de alguna manera están protegidos contra las enfermedades hereditarias. El siguiente paso ahora es comenzar un nuevo proyecto desde cero, y poner a prueba los adultos sanos que hayan dado su consentimiento para un nuevo contacto para estas enfermedades. Esto les permitirá a establecer si algunas personas realmente son resistentes a las enfermedades genéticas, y si es o no es de alguna manera derivada de su propio ADN, o posiblemente algún otro factor ambiental.

 

Fuente: www.iflscience.com

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1 Comment

  1. Hola tengo 36 anos y nunca e tenido chiken pope y mi hija de 17 y 10 tampoco es normal?

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