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Identifican un gen responsable de la hipertensión

Posted by on May 14, 2015 | 0 comments

Identifican un gen responsable de la hipertensión

Los individuos con este gen alterado tienen hipertensión hereditaria (presión arterial alta) y al mismo tiempo una malformación esquelética llamado braquidactilia tipo E, que se caracteriza por dedos inusualmente cortos y dedos de los pies. 

El efecto sobre la presión arterial es tan grave que si no se trata  conduce a la muerte antes de los cincuenta años. 

Después de más de 20 años de investigación, los científicos del Centro Experimental y de Investigación Clínica (ECRC), una cooperación conjunta entre el Centro de MDC Max Delbrück de Medicina Molecular en la Asociación Helmholtz y la Charité – Universitätsmedizin Berlín han identificado el gen que causa esta síndrome raro. 

 En seis familias no relacionadas entre sí descubrieron diferentes mutaciones puntuales en el gen que codifica la fosfodiesterasa-3A (PDE3A). 

Estas mutaciones conducen siempre a la presión arterial alta y los huesos más cortos de las extremidades, particularmente los huesos metacarpianos y metatarsianos.

Este síndrome es la primera forma de hipertensión mendeliana (resistente a la sal) no se basa en la reabsorción de sal sino que está más directamente relacionado con la resistencia de los vasos sanguíneos pequeños.

Las seis mutaciones puntuales diferentes, que los investigadores identificaron en el gen PDE3A, conducen al intercambio de un solo bloque de construcción de ADN que es diferente en cada familia. En cada caso, se intercambia un aminoácido de la enzima.

HIPERTENSION 2

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